重生！花季少女因罕见病变“背锅侠”，每月花费上万元！矫正手术后她终于挺起脊梁

半岛全媒体记者 齐娟

花季年龄的少女，本该无忧无虑地享受青春的美好。但是苗苗（化名）无论走到哪里都是像背着一个“锅”的样子，自卑不已。因为从小患上一种叫“戈谢病”的血液罕见病，2014年开始，她的背部开始不对称隆起，双侧肩部也慢慢变得不对称。8年过去，她已经侧凸度数超过70°，后凸度数超130°。近日，在青大附院泰山学者西永明教授团队的努力下，苗苗接受了高难度的脊柱矫形手术，终于挺起脊梁，迎来新生。

苗苗脊柱侧凸度数超过70°，后凸度数超130°

1岁时确诊“戈谢病”

每月吃药花费上万元

人生的样子应该是轻松明亮的，可自从苗苗出生后，灰暗就一直伴随着她，2004年，苗苗出生了，出生后的常规检查中，医生发现她的肝和脾与其他正常新生儿相比，大出近一半的体积。不安的种子种在父母心中，他们四处求医，想要找到真正的病因。

在小苗苗1岁的时候，父母带其来到了青大附院市南院区的血液科就诊，经过专家多学科诊断加穿刺确诊，最终“尘埃落定”。苗苗患上一种叫做“戈谢病”的罕见病，这种疾病全国确诊的患者也仅仅300人，属于罕见病中的罕见。

小时候的苗苗活泼可爱

“为什么偏偏是我的女儿？1岁就确诊了，这些年真是太艰难了。”苗苗的母亲从未听说过这种罕见病，自从女儿患病后，她现在对这种疾病的掌握情况堪比半个专家。“这是一种罕见病，是因为体内缺乏一种酶，结果导致多系统脂质积累，累及全身各个脏器，常见症状为患儿肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少、生长缓慢等等……”苗苗的妈妈谈起这种疾病滔滔不绝。

确诊戈谢病后，这一家的生活考验正式开始。苗苗体内缺少葡糖脑苷脂酶，需要注射药物进行酶替代治疗才能维持正常代谢。而这种注射用酶制剂（伊米苷酶）药物是一种价格昂贵的“孤儿药”，每瓶市面售价高达两万多。这让原本就不富裕的家庭“雪上加霜”。为了给苗苗治病，一家人东拼西凑，欠下很多债。好在2006年，苗苗得到一家基金会的救助，可以免费注射伊米苷酶，慢慢地，在药物的维持下，她的肝、脾基本恢复正常。然而，由于不断的生长发育，其需要的药物量也大大增加，基金会赞助的药物量已经无法满足孩子的正常需求，因此戈谢病不能完全控制。

2015年，在社会各界人士的努力下，戈谢病纳入青岛医疗保障病种范围，此后还有系列戈谢病高危筛查项目。

10岁时脊柱开始弯曲

变成“背锅侠”自卑不已

药物暂进医保，但是由于戈谢病的不断进展，苗苗的脊柱出现严重变形，后凸逐年加重。10岁时，家长发现她背部存在不对称隆起，双侧肩胛骨及肩部不对称，13岁发现背部不对称隆起及驼背加重明显，但并未对脊柱畸形进行规范治疗。由于伊米苷酶替代治疗一直无法满足其正常用药量，16岁时，她的脊柱畸形加重明显。近两年苗苗的脊柱不仅侧弯，也出现了明显的脊柱后凸，整个人的背上像背了一口“锅”，压的她喘不上气。

美好的青春不应该有裂痕，但自卑的种子埋进她的心中，生活已经四处透风。苗苗嫌弃自己变成这种样子，上初中的时候，有些同学竟然称呼自己为“罗锅”。户外集体课，苗苗因为身体原因不能参与，身边也几乎没有什么一起玩的朋友，她总是自己一个人，甚至开始厌恶上学。

不仅如此，苗苗的胸廓也明显变形，变形的脊柱压迫到体内的脏器，有时苗苗会出现胃肠道不适，畸形的背部使她无法久站，经常出现背部疼痛。此外，由于脊柱后凸的明显加重，苗苗已经无法平卧，严重影响日常生活。

2022年，苗苗终于撑到了高考结束。家长下定决心想让她接受脊柱矫形手术以改善其生活质量。2022年7月，他们辗转多地，来到了青大附院崂山院区脊柱外科，找到了泰山学者西永明教授，进行入院治疗。

苗苗术前进行了10余天的牵引治疗，以降低术中矫形风险及难度

入院之后，西永明团队对苗苗进行了全面的检查评估，认为苗苗如果做手术矫正，存在多个难点，必须进行充分的术前准备，并设计了完善的手术方案。为了保证手术效果及围手术期安全，术前西永明教授团队进行了多学科会诊，邀请了血液内科、消化内科、麻醉科等多学科，对苗苗围手术期可能面临的风险和并发症进行了全面的讨论并制定了周密的计划。此外，术前还进行了10余天的牵引治疗以降低术中矫形风险及难度。

手术打开“弯曲人生”

术后长高10厘米

西永明认为，手术存在以下几个难点：一是目前临床病例难以有借鉴经验，脊柱畸形矫形手术是否会对戈谢病产生影响，导致病情加重不得而知；二是由于苗苗患戈谢病多年，考虑到戈谢病会对患者骨质造成影响，患者存在骨质疏松的可能性较大，术中可能会出现螺钉松动进而导致矫形效果差甚至失败的风险；另外患者存在冠状位和矢状位多个维度的畸形，术中需要高等级5级截骨，如何保障安全的术中置钉和截骨，避免损伤脊髓、神经以及重要的血管也是个难题。患者畸形较为严重且时间较长，过度矫形会导致胃肠、血管以及脊髓等重要器官的过度牵拉，导致术后存在胃肠道不适及脊髓损伤等风险。

西永明教授（右一）为苗苗进行手术

苗苗侧凸度数超过70°，后凸度数超130°，胸廓畸形，骨质疏松，严重营养不良，此前同行对戈谢病合并重度侧后凸畸形矫形也没有相关手术经验，可以说，专家团队也只能“摸着石头过河”了。在麻醉科、手术室等多学科的帮助下，西永明教授团队在顶椎区进行顶椎区椎体和椎间盘的切除，前方钛网支撑，在神经监测下进行精准的矫形。通过神经监护仪的全程监测，采用椎弓根钉棒系统对苗苗的脊柱进行逐级矫形，共用时4小时，整个手术非常顺利。术后苗苗的身高增加了近10cm，这个结果让苗苗一家人都非常开心。术后经过1周左右的恢复，苗苗已经可以佩戴支具进行下地活动。值得注意的是，相比术前，矫形术后苗苗终于可以平卧了，术前的胃肠道不适也明显改善，也没有出现明显的并发症。

术前、术后对比，苗苗成功长高10厘米

“希望等我上大学的时候，能够真正挺起脊梁，做个自信的女生，也想多交朋友，过上正常人的生活，现在看来，有希望了。”苗苗激动地告诉记者。

罕见病、疑难病致脊柱侧凸

专家发出相关提醒

戈谢病是种罕见疾病，西永明教授介绍，类似戈谢病这类患者因腹部肿块（脾脏增大）、血液学检查异常常误诊为脾肿大、血小板减少等，医患均须对上述症状予以足够重视，应进一步完善检查（骨髓穿刺、酶活性检测等）以明确原因。

“罕见病进医保近年来在相关部门的大力支持下完成得非常不错，未来，希望能有更多的罕见病降低治疗、用药费用，拯救这部分不容忽视的群体。”青大附院脊柱外科泰山学者西永明说道。

在脊柱外科领域，脊柱畸形矫正手术一直以来被业界誉为脊柱外科领域“皇冠上的明珠”，其手术难度之高、风险之大，均位居脊柱外科手术之最。目前该类型手术在临床上已经开展得非常成熟，医生会根据患者的情况进行专业判断，制订个体化的治疗方案。仅7、8月以来，青岛大学附属医院崂山院区脊柱外科开展各类脊柱畸形矫形手术20余台，其中不乏合并其他罕见疾病的患者，如唐氏综合征、神经纤维瘤病等。

“青少年脊柱侧凸进展是每年增加1-2°，但有些处于青春发育期的孩子，脊柱侧凸的进展会特别快。青少年脊柱侧凸是否需要手术要综合考虑各个因素，侧凸度数在25°与40°之间，可考虑进行支具治疗纠正或延缓脊柱侧凸的进展；侧凸度数如果大于45°，有进展或一经发现就已达到50°及以上，则建议尽早进行手术干预。”西永明提醒。

为了及早发现青少年脊柱、足部健康隐患，关爱青少年身心健康，青大附院脊柱外科联合崂山区卫生健康局、崂山区教育和体育局、农工党医疗卫生专委会及多家医院，开展了脊柱侧弯免费筛查走进校园活动。自2022年5月份开展此项工作以来，已为近3万余名在校中小学生提供了免费筛查服务,对于症状轻微学生，定点医院专家现场给予指导，通过纠正坐姿、站姿、对早期发现的侧凸患者制定个性化治疗方案。

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专家介绍

教授西永明

西永明，教授、主任医师、泰山学者特聘专家、博士及博士后导师，青岛大学附属医院骨科医院副院长，山东省创伤骨科研究所副所长，青岛大学医学大数据中心主任，青大附院崂山院区脊柱外科病区主任，先后荣获山东省“泰山学者特聘专家”， 国家卫健委“医德风范（骨科）杰出青年奖”、 “全国十佳中青年骨科医师”等。

从医30余年，先后到美国、韩国、法国等国内外多个医学中心研修成人脊柱畸形矫形，青少年和儿童脊柱畸形矫形，创新和改良了多项脊柱畸形矫形技术。擅长颈椎伤病、脊柱畸形和脊柱肿瘤以及颈胸腰椎退变性疾病的微创治疗等。