罕见病如何破解确诊难?医保如何更兼顾罕见病患?

2021-12-26 06:45 央视新闻阅读 (904512) 扫描到手机

白岩松:上周六和周日,“2021中国罕见病大会”在北京召开。除了政府官员、医生、专家学者外,这场全国性的学术会议还吸引了众多罕见病患者家属的关注。他们希望能够从中获得一些新技术、新药物的信息,特别是药品价格方面,有没有更进一步的政策信号。长期以来,罕见病由于患病人数少,药品开发成本高,一直是几十万一针的天价,而想取得不错的效果,一年又要注射好几针。上百万元的负担,几乎很少有家庭能承受,很多故事也就在折磨与眼泪之中,走向了最心碎的结尾。好消息是,明年1月1日开始,又将有7款罕见病药物纳入医保目录,降价幅度几乎是打了0.05折。还有一周就要元旦了,这些等待药物的患者怎么样了?他们的药物能够及时到位吗?未来,还需要哪些努力构建更成熟的罕见病政策体系?

北京晚高峰急救接力,急救转院罕见病患儿

周三晚5点,北京西站12号站台,两辆救护车已经等候了许久。即将抵达的G80次高铁上,有一位只有7个月大的罕见病患者。他叫刘璟逸,因患有脊髓性肌萎缩症,一直用呼吸机等设备维持生命。

患儿父亲 刘奎琛:可能高铁比较颠,出现了两次心率达到180、190。头顶一直不停地冒汗,随时都有可能心力衰竭吧。

璟逸此行是因为他的父母希望把他从长沙转院到北京儿研所,寻求治疗的转机。虽然有一名医生随行,但璟逸病情危重,只有尽快送到医院,安全才可能有保障。当时是北京晚高峰,儿研所又位于最为拥堵的东部。

在交警的开道护送及社会车辆主动避让下,一条“生命通道”得以打通。从北京西站接上小璟逸的救护车一路畅通无阻。

只用了16分钟,救护车就到了儿研所。而以往这段路,需要堵上近一个钟头。今年9月,小璟逸的病情恶化,陆续辗转于湖南多家儿童医院ICU。由于疫情,只有4个月大的他见不到父母,每天相伴的只有白色的墙壁,插入身体的各种管路,以及监护仪的滴滴声。

患儿父亲 刘奎琛:吸痰,每天吸那么多次。要从嘴巴里面,要么从鼻子里面,一通的话,可能就会通到这个位置,快到胸前。正常一个人这样子通都很难受,更何况一个这么小的宝宝,我看到他痛苦的时候,他的眼角只会流泪,没有声音、没有力的,所以说他连哭的声音都没有。

璟逸是家里的第二个孩子,有一个大两岁的哥哥。生病前,他很爱笑,眼睛很大,经常被人夸赞长得漂亮。

患儿父亲 刘奎琛:那个时候,手只能这样子抬起一点点,脚只有这个脚掌可以这样张一张,平移也移不了,抬也抬不起来,我们当时是觉得,璟逸怎么这么懒,他都不爱动。

9月16日的早上,突然间小朋友脸色发白,然后两眼上翻,然后嘴唇是发绀发紫,其实那个时候就是他的吞咽功能在退化,喉咙里面有痰,吞不下去,导致窒息、休克。

刘奎琛后来才知道,儿子得的是一种发病率约为万分之一的罕见病,这是一种基因病,它会让孩子的肌肉一点点失去力量,最终连呼吸的力气都没有,窒息而死。而且6个月以下发病的患儿最为凶险,平均活不到2岁。该病我国约有患者3万人,目前国内有两款治疗药物,一种是口服药,售价约6.8万,另一种则是月初经医保谈判从55万降到3.3万的注射液。该药需终身注射,第一年六针,次年开始每年三针。

浙大二院罕见病诊治中心主治医师 余昊:这个药是促进基因表达增多的,对疾病有改善的作用。如果这个药停用,蛋白的表达又会慢慢下来,有可能恢复到原先的状态了。

璟逸的父母都出生于1995年,刚刚27岁。母亲在家照顾孩子,没有收入。父亲是厨师,每月工资6000元。虽然近几年,药企推行“慈善赠药”,首剂买一赠三,之后买一赠二,他们也在网络筹到了一些善款,但算下来1年110万,还是无力承受。

患儿父亲 刘奎琛:我们第一针都解决不了,更何况第二针,璟逸在ICU里面的话,住了有三个多月,光维持他能活下去都花了有30万左右。

首都儿科研究所呼吸内科主任 曹玲:目前小璟逸,主要面临的危险还是呼吸的问题。比较慢性的肺炎,时间比较长。他感染了很多耐药的细菌,一旦出现痰堵的情况,随时都可能有生命危险。

据了解,未来该药在3.3万基础上,还将按医保类型,再报销一部分。目前,璟逸的母亲在医院陪护,父亲则打算在北京打一份工。他们都在期盼璟逸能够坚持到1月1日,降价的特效药在他身上起效,再一点点摘掉呼吸机。

患儿父亲 刘奎琛:刘璟逸是我取的名字,那个时候想着希望他比较安逸、快乐度过这一生。其实我也特别希望能够和别的家长一样,可以牵着自己的孩子走一走,我相信会有这么一天的。

白岩松:罕见病治疗,其实跟当下抗击新冠疫情有点像,那就是早诊早治,早预防效果更好,但是不少罕见病患者都曾经历过不同程度的诊断困难。有数据统计,我国罕见病患者平均确诊所需时长为1-3年,有人对一类罕见病做回顾性研究发现,有一位患者被误诊长达33年,在这期间患者反复去了十几家医院,用了许多不适合自己的药物,错过了宝贵的治疗时间。这到底怎么产生的?有解决途径吗?

罕见病如何破解确诊难?

崔丽英研究渐冻人多年。眼前的这个小伙子在她看来,才半年病程,确诊速度算快的,而90%的渐冻人会在发病五年内死亡,只有第一时间确诊,继而用药,才能有效延长生存时间。但是,渐冻人的早期诊断非常困难。

北京协和医院神经病学系主任 崔丽英:比如我们有的患者,无意发现我这块手的肌肉萎缩了,他会到医院看病。如果我们没有特别多经验,或者从筛查的角度 这一块肌肉萎缩是有很多原因的。比如说尺神经的病、颈椎的病等等。都可以出现这块肌肉萎缩。早期我们在三个月,患者觉得有症状,我们就会在早期给他做个肌电图,肌电图非常广泛的神经原因损害,我们就要怀疑是渐冻症的早期,就给他用上药治疗。这个肌电图检查就非常重要,它是要求技术比较高的一个检查。

罕见病专家聚集在全国性教学医院高度集中的城市,并非每家医院都能做高标准肌电图。崔丽英带领团队建立渐冻人诊断标准,年年举办肌电图学习班,在发达国家这是每个神经科医生必修、会做的项目。

北京协和医院神经病学系主任 崔丽英:有一句话说,会看罕见病的医生,比罕见病还少,其实对罕见病的误诊,或者漏诊率都是比较高的,因为罕见。所以像基层医院,他根本就没见过这样的病人。我看到一个全身型重症肌无力的男士,20多岁就开始疲劳,一直被诊断为神经官能症,但是休息休息他又好了。其实重症肌无力的特点也是这样,休息休息就减轻,症状是波动性的,都快50多岁了才确诊,误诊断30年。

罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大,单个病种病人资源少,往往在医院的多个科室向他遇到的每个临床医生解释疾病、介绍病史,医院仅仅局限于头痛医头、脚痛医脚的对症治疗,患者经常在不确定中迷失多年,对有药可治的罕见病来说,误诊漏诊危害极大。

北京协和医院神经病学系主任 崔丽英:还有患者本身,比如说到我们这看了,我们给他已经确诊了。但是患者他还想再到别人家再看看,协和看完宣武看、宣武看完天坛看、天坛看完北京三院。走了一大圈,到上海再看一下,这个也会延误诊断。

北京协和医院神经病学系主任 崔丽英:除了大家会看常见病,像我们协和医院的神经科大夫,就是各种罕见病你都要有这种诊断能力,很多病都牵扯到好几个科室,大家意见又不在一块,到底怎么处理不知道,特别复杂的罕见病,那我就会预约MDT(多学科会诊),然后安排各个学科相关科室来一起讨论,从罕见病角度,我们每个周四都有这样的会诊,今天就会决定他应该不应该做手术,下一步怎么处理。一个中午的时间,就解决了多学科的问题。

从超过2万个基因的人类基因组中,找到致病基因元凶,犹如福尔摩斯断案。2019年,为解决罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理目标,国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网。作为国家级牵头医院,北京协和医院日前宣布该网已建成,而其以MDT即多学科会诊为基础建立的首个国家罕见病会诊平台,召集20多个学科、250多名专家,已为上千名患者将确诊时间缩短到平均4周,花费降低90%。诊疗之外,多学科会诊的重要功能就是教学,每次约有50个医院在线学习。

北京协和医院神经病学系主任 崔丽英:对罕见病的罕见经验还有检测手段,这是我们医务界本身问题,无论是临床经验也好还有诊断技术也好,要进行培训。因为医学毕竟是经验的医学,我们有很多医生,他在协和医院学习期间,他见过一例,回当地看病的时候,比如说罕见病,他一看这个怎么像个罕见病。所以像基层医院,其实要对罕见病要进行宣教,对有些罕见病他们能够怀疑。然后他们及时转诊,我们不能要求所有的基层医生,都能诊断罕见病,但是诊断明确以后回到当地,他们可以进行随诊、后续开药、照料,我觉得这个就很好了。

白岩松:被确诊了罕见病,往往对患者和背后的家庭来说都是晴天霹雳,摆在他们眼前的大多就是两个问题:这病能治好吗?我们治得起吗?事实上,治疗困难和治疗费用高,也是大多数罕见病患者的痛点。目前,全球大约只有5%至10%的已知罕见疾病有药可治,而治疗罕见病的这份“孤儿药”往往又费用高昂。面对好不容易才被确诊的罕见病,我们下一步该做什么?

保基本优先的医保,如何更兼顾罕见病患?

本周五上午,浙江大学医学院附属第二医院的吴志英主任照常开诊,和罕见病打了三十年交道的她,明年将在浙大二院建立起全国唯一一个罕见病病区,与她的病患战友们一起,共克罕见病。

浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英:罕见病之前,因为它的发病率特别低,可以诊断治疗罕见病医生就更少。所以你一定要有这种特殊的专家团队,来看这些病,给病人更大的帮助。

目前,全球能够被诊断出的罕见病约有七千多种,三年前中国公布第一批罕见病目录时,涉及了121种,仅是七千多种中的冰山一角,这样的数据背后,折射出了罕见病治疗困难的现实问题。

浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英:全球的七千到八千种,这是大家都公认的数据,我们中国也有这么多病种,并不是说中国只有121种病,不是的,中国也有这么多病。这121种当时是经过专家讨论以后列下来的,就是针对一些,一个是可诊可治的,还有就是相对常见的,就是我们能够尽快解决问题的罕见病。

面对已经获得了诊断、迈过了“确诊关”的罕见病患者,临床医生并不希望他们被拒之门外,但“治疗困难”始终是摆放在医学面前的现实障碍。列入中国罕见病目录的121个病种中,47种全球没有治疗药物;16种境外有药、境内无药;最终国内有明确治疗药物的仅36种。

罕见病患者:这个叫腓骨肌萎缩症,刚刚配了药,应该今天开始吃上了,我想这是长久战,应该一直要吃,但是这个病没有特效药。

罕见病患者家属:多系统萎缩,罕见病也没有特别好的方案,现在还是以改善症状为主,没有特效药。

浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英:研发一个新药非常困难,你真正像国外那些大的药物公司,你研发一个新药都是几十个亿甚至上百个亿美元,你要投入这样子的经费,你可能才会研发一个新药出来。而且你就是投入了这么多的经费进去,最后研发的药物是失败的。

针对罕见病的具体病种研制新药,对药企而言是一个高投入的过程。即便攻克了技术难关,让罕见病的小群体“有药可治”,接下来,向基数较小的罕见病群体回收研发成本,又使其不得不面临“用药贵”的困境。

浙大二院罕见病诊治中心主任 吴志英:罕见病的药物为什么贵,你平均一下,你的分母很小。一个是贵的原因,另外一个就是为什么研发少的原因,这是总体来说,就是性价比不够高。但在我作为一个医生来说,我们不会去管这些的。我们能管的,我们就希望你要尽快有药物出来,就希望这个药能够降下来,要想尽各种各样的办法。你不管是进入医保还有社会的捐献。

目前中国有40余种罕见病治疗药被纳入医保药品目录,其中,今年通过谈判纳入的就有7种。在基本医保领域,上个月的医保“灵魂砍价”让不少罕见病群体看到了希望。

国家医保局医药服务管理司目录处处长 张西凡:从提升保障水平的角度,我们希望更多的罕见病治疗用药进入目录,更好地满足患者的基本用药需求,但其实大家也都知道,我们基本医保制度定位就是保障基本,因此必须坚持尽力而为、量力而行。

在基本医保保障能力有限的情况下,为了维护医保基金安全,只能将“保基本”设为优先项,但在面对每一个不该被放弃的罕见病小群体时,社会更应探索构建更多元的保障体系。

国家医保局医药服务管理司目录处处长 张西凡:同时这几年我们也支持一些地方,通过商业健康保险,通过慈善救助等方式,缓解这个罕见病患者的费用负担,这也是发挥社会力量,在医疗保障领域的一个探索。

白岩松:一提罕见病,大家看到罕见两个字,就以为人数非常少,其实这个罕见,只是指在整个人群当中,发病比例不大,但如果把所有罕见病的患病人都加起来,全国2000万,您说小吗?而且中国现在每年罕见病患者还以20万的数字在增长,这同样不小,更何况一个人的生命也是生命,我们也该以人为本,这就需要包括药物研发、观念改变、确诊的水准等等加在一起全社会的进步。下周六,1月1日,最新版国家医保药品目录就要执行了,对于很多罕见病的患者来说,这就是光,但愿在2022,2023这样的光更大更亮。