世界唐氏综合征日 | 愿每个宝宝都能无“唐”

2024-03-27 17:04 大众报业·半岛网阅读 (139127) 扫描到手机

2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,今年的主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识,为唐氏儿健康成长营造良好社会环境。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称21-三体综合征,是人体的第21对染色体的数目多了一条,导致的智力低下、特殊面容、生长发育异常为特征的先天性染色体疾病,是人类最常见的染色体非整倍体疾病,发病率在活产新生儿中占比1/600-1/800,我国平均每年有约3万多名唐氏儿出生。患儿出生后具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻根低平、身材矮小、四肢短、头小而圆,绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍,随着年龄增长日益明显,生活不能治理,且生长发育迟缓。约50%的患儿伴有先心病或消化道等多器官畸形。

唐氏综合征好发于哪些孕妈妈?

1.母亲年龄>35岁,发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。2.孕期经常接触有害物质,如化学试剂、辐射、生物毒素、放射性物质等都有可能导致染色体在复制期间出现异变情况。3.父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体,也是发生21-三体的原因。此外,少数有生育能力的女性唐氏综合征患者,其子代发病率为50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

如何治疗和预防唐氏综合征?

唐氏综合征是由于染色体数目异常所致,目前尚无有效治疗方法,需要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患者给予关心关爱,进行教育培训,提高其社会生活能力,促进其融入社会、健康成长。适龄生育并保持良好的生活方式,避免熬夜,远离烟酒危害;避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质(如放射线、铅、汞、农药、苯等化学物质);孕前3个月至孕早期3个月增补叶酸,可降低唐氏综合征的发生风险。有家族史的孕妇应在孕期进行早期筛查,优生优育,通过孕期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

常见的产前筛查和产前诊断方法主要有:

1.NT筛查:孕早期(11周-13+6周)对胎儿颈项皮肤透明膜厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查,NT增厚越明显,胎儿异常可能性就越高。2.唐氏筛查:孕中期(15周-20+6周)通过检测孕妇外周血的相关指标并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等),综合计算出唐氏儿的危险系数。3.无创DNA检测(NIPT或NIPT plus):通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,采用测序技术,检测胎儿的染色体异常情况。最佳时间为孕12-22+6周。4.产前诊断:羊水穿刺是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇(包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查)、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断,最佳检测时间为孕18周-26周。

青岛市城阳区人民医院产科自2015年开始开展产前筛查工作,是城阳区的出生缺陷防控中心,承担着城阳区产前筛查任务。开展业务包括产前筛查异常(包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查)、超声软指标异常、结构异常、双胎妊娠、胎儿宫内发育受限、胎儿生长发育异常等临床咨询及评估,每年进行唐筛检查2000余例;对唐筛临界风险提供咨询并进行无创DNA检测300余例;对超声软指标、结构异常提供临床咨询300余例,降低了胎儿出生缺陷发生率,提高了出生人口素质。为更好的为城阳区广大孕产妇提供优质便捷的服务,医院优化就诊流程,自2023年12月1日起,符合条件的孕妇在青岛市城阳区人民医院行唐氏筛查及无创DNA产前检测可享受院内报销政策,让广大孕产妇在家门口就能享受到更多就医便利。

在第13个“世界唐氏综合征日”到来之日,青岛市城阳区人民医院产科主任医师方建红提醒广大市民朋友,要想生育健康宝宝,最重要的是适龄生育并保持良好的生活方式,最佳受孕年龄在25-28岁;做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段,科学备孕,孕期进行产前筛查和唐氏综合征筛查,通过孕期筛查出高风险人群,并建议高风险人群进行产前诊断,优生优育,以减少唐氏综合征患儿的出生;对已确诊的唐氏综合征患者,家庭和社会应该多给予关心和帮助,提高他们的生活质量。