罕见更需要被“看见”,17岁“柠檬宝宝”仅有6岁孩子智力

2024-02-29 15:28 大众报业·半岛新闻阅读 (163362) 扫描到手机

半岛全媒体记者 滕镜淑

有一个特殊的群体,平时鲜被人注意,因为患有罕见病,他们为了生存付出比普通人更多的努力。17岁的乐乐(化名)在5个月时确诊罕见病后一直由奶奶抚养长大,后因改变治疗方式症状加重,运动发育退化、不想吃饭、一米七的个头仅有70斤,智力相当于6岁孩子……乐乐的病情牵动着奶奶的心,来到了青岛市妇女儿童医院就诊,经过医生团队治疗后病情得到了控制。

2月28日是国际罕见病日,甲基丙二酸血症是罕见病中的大类,多见于新生儿和婴幼儿时期发病,也是国内最常见的有机酸血症。青岛妇女儿童医院内分泌科副主任医师胡思翠介绍,因为婴幼儿时期常出现通身黄染、血里有酸、尿里有酸,也被叫做“柠檬宝宝”。

5个月确诊,17岁发育退化再次入院治疗

17岁的乐乐(化名)在五个月的时候突发癫痫被送医院治疗,经过医院一系列检查后确诊为甲基丙二酸血症,当时医生用了肌注维生素B12并配合其他改善代谢的药物,乐乐病情得到了控制。像乐乐这种患儿,需要长期肌肉注射维生素B12治疗,若停止用药,身体累积的甲基丙二酸就会超负荷,如果没有及时被发现,后果不堪设想,这给照料人带来了很大的心理压力。后来乐乐父母经不住长时间的治疗和巨大的心理压力离异了,乐乐便由70多岁的奶奶抚养长大。

突然有一段时间奶奶发现乐乐运动发育倒退了,走路歪歪扭扭,不想吃饭,总想睡觉,还伴有呕吐这些症状,奶奶便带着乐乐来到妇女儿童医院就诊,“当时乐乐来的时候17岁,一米七的身高却只有70斤,智力相当于5、6岁的孩子,非常的消瘦,整个人的状态很差,而且一直也没有上学,”胡思翠回忆道,经过仔细问诊得知,乐乐奶奶早些年把注射治疗改成了口服治疗,专家医生评估检查后发现,乐乐甲基丙二酸症的并发症症状很明显了,并出现了脑萎缩,医生立即让乐乐办理了住院。“奶奶这么多年的坚持让我们非常感动,所以我们医生更要努力。”胡思翠告诉记者,“经过一系列规范的治疗,乐乐状态开始慢慢恢复了,乐乐出院之后,经过我们一年的随访,乐乐目前说话,自己玩没有什么问题。”

“甲基丙二酸血症,无论是哪种类型都可以治疗。”胡思翠表示,每一个生命都应该得到珍视,更重要的是,疾病得到早期及时发现和治疗。但是现实生活中,往往因为家长不相信或者误诊,让孩子失去了及时救治的机会。“像乐乐这样的孩子,如果早些年规律的治疗,是可以恢复正常生活的,和正常孩子一样上学长大。”

病情急易误诊漏诊,产前诊断需重视

作为遗传代谢内分泌专业,门诊常见的罕见病都是与胡思翠的专业有关的,如:甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、肾上腺皮质增生症、普拉德-威利综合征(小胖威利综合征)、天使综合征(Angelman综合征)、糖原累积症、粘多糖贮积症、低磷性佝偻病、苯丙酮尿症等。

“罕见病作为一大类疾病,累及的系统不同,临床症状也不一样,”胡思翠说道,“内分泌代谢相关的罕见病常有生长发育落后,智力低下,部分孩子会有面容异常,急性期会出现代谢危象的一些表现。诊断是综合临床和实验室检查,通常要结合基因检测确诊。以甲基丙二酸血症为例,是我国最常见的有机酸代谢疾病,山东省也是高患病率。”

胡思翠介绍,甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性有机酸代谢病中最常见的疾病之一,在中国的估算出生患病率约l/28000,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此,即使是肉、蛋、奶这些最普通不过的营养补充,对维生素B12治疗无效的很多患儿来说都是终生无法尽情享用的美味。

这种疾病的临床表现十分不一致,重者可出现癫痫、智力运动发育落后、视力障碍、造血功能障碍等,致残率高。MMA按发病时间可大概分为早发型和迟发型,一旦发病,治疗不及时很容易危及生命,即使治疗及时,也有一部分患儿可能遗留神经系统后遗症,对于维生素B12治疗无效的患儿,目前还没有特效药,只能通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方粉、严格控制饮食来维持身体发育。

因此,在临床怀疑是甲基丙二酸血症时,需要通过血尿代谢筛查和基因检测明确诊断。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。

早发现早治疗,可以像正常孩子一样生活学习

甲基丙二酸血症是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一。近年来,随着新生儿疾病筛查的普及和诊断技术的提高,许多患儿在早期就能够得到精准诊断和治疗。很多治疗后的孩子认知、生长发育正常,可以像正常同龄儿一样生活学习。

胡思翠介绍,目前罕见病的诊疗以三级预防为主,根据疾病的三级综合干预策略,罕见病的主要防控时间点有婚前、孕前、产前和产后。一级预防是在婚前、孕前阶段降低罕见病发生风险。二级预防是通过产前筛查和产前诊断在孕期发现罕见病,减少罕见病患儿出生。三级预防是在新生儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防,减少遗传病对患者的影响。

据悉,2018年10月24日成立中国罕见病联盟,致力于以罕见病患者为中心,探索中国特色的罕见病防治保障方案。“对于我们这个专业的疾病,青岛医保对低磷性佝偻病、粘多糖贮积症、小胖威利都有一些医保报销的优惠政策。”胡思翠表示,医院从关注生命起点的健康出发,通过“出生缺陷干预救助基金会”,为部分符合条件的罕见病患儿提供基金救助,最大程度减轻患儿家庭负担,并多次到各地开展“让爱无缺 共向未来”义诊筛查公益行,给更多的家庭带来希望。