对话罕见病“神经莱姆病”患者:“一只虫子几乎要了我的命”

2024-02-29 08:57 半岛都市报·半岛新闻客户端阅读 (811617) 扫描到手机

半岛全媒体记者 齐娟

61岁的赵先生患上了一种奇怪的病,突然右眼视力急剧下降,出现“复影”、“视物成双”等症状。接着出现面瘫、耳鸣、听力急剧下降等。查遍了全身,却始终找不到病因,如同被施了“魔咒”一般。最终,山东大学齐鲁医院(青岛)疑难罕见病中心主任焉传祝教授带领的专家团队“抽丝剥茧”,探寻“真凶”。最终发现赵先生的病全是因为一种虫子——蜱虫。这也是医院开诊十周年以来确诊的首例“神经莱姆病”患者。2月29日是“国际罕见病日”,28日,记者打通了赵先生的电话。

突然发生“面瘫、耳鸣……”

一种“怪病”席卷全身

赵先生今年61岁,家住青岛平度市。几天前,刚在山东大学齐鲁医院(青岛)进行又一轮的复查,耳鸣、视力下降等症状已经改善,右眼重见光明,眼球活动也明显好转,2月28日,记者联系到了赵先生,听他讲述了患病过程。

医院“抽丝剥茧”,最终确诊了赵先生的疾病。

“去年的9月份,我是经历了一些身体上的变故,实在熬不住了,去了青岛的齐鲁医院看病。”在那时,赵先生已经出现了右眼闭合不全的症状,以为是简单的面瘫,他和家人也没太上心。后来他的身体又出现了一系列的变化。

“后来看东西看不清楚了,看什么都是重影,而且明显感觉到右眼看不见东西了,耳朵也耳鸣了,哪里都不舒服。”赵先生告诉记者。以为是面瘫,妻子带他在当地的医院做了康复理疗、中医治疗等,但是没有任何缓解,也没有办法找出病因。“当时甚至还用过各种营养神经的药物和针灸,没想到病情更重了。”赵先生讲述,因为外院就医一直没有效果,就赶到了山东大学齐鲁医院(青岛),疑难罕见病中心主任焉传祝教授带领的医护团队为赵先生进行了全面的神经系统查体,发现他右眼视力近乎失明、眼球固定、双耳听力下降、双侧面瘫、咽反射消失……已经累及到视神经、动眼神经、外展神经、面神经、听神经、舌咽神经(Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ)等多根颅神经,但目前影像检查和化验结果却并不能解释病因。

问题出在哪里呢?焉传祝教授带领科内疑难病例大查房时,和医护团队仔细分析了发病过程,他指出,“多颅神经损害”要警惕免疫相关疾病和少见病原微生物感染。与家属沟通并取得信任与支持后,医护团队进一步安排患者进行相关风湿免疫指标、腰穿等检查,仍未发现病因。

“真凶原来是蜱虫,我自己也没想到……”

赵先生讲述,自己的病情给医护人员出了不少难题。“包括当时焉传祝教授在内所有医护人员都想知道我的病来自哪?我记起来三年前也出现左侧面瘫的情况。”同时,疑难罕见病中心的医生也没有放弃,继续进行抽丝剥茧的检查。为寻找真正病因,这一次,医生安排了少见的可以导致少见脑膜炎、多颅神经病、神经根炎的莱姆病相关抗体检查……结果显示,莱姆病多个特异性抗体阳性,这时,赵先生想起了很多年前,大约20多年前下地干活时被草丛里的蜱虫咬过,此时赵先生确诊为神经莱姆病。这也是医院开诊十年来发现的首例神经莱姆病。

“后来检查出抗体阳性后,医生给我进行了敏感抗生素青霉素和小剂量激素治疗,我的右眼重见光明,眼球活动较以前有明显好转。但是现在还是有点口斜,前几天我去医院复查,还没拿到最新的复查结果。这一切出乎了我的意料。”赵先生告诉记者。

山东大学齐鲁医院(青岛)神经内科副主任赵翠萍告诉记者,医院疑难罕见病中心下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组等7个协作组,向疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导全方位服务。赵先生是医院开诊以来遇到的首例神经莱姆病患者,也是自己见过的首例患者。

赵翠萍介绍,每一个疑难罕见病例,都是一道难题,有些罕见病自己和团队可能“追凶”几年才能确诊。我国人口基数大,医学上所认定的罕见病发病比例乘以人口基数,可以说我国的疑难罕见病患者并不罕见。罕见病难确诊,是摆在医生和罕见病患者面前最大的阻碍。一项数据表明,60%的患者经历过误诊,平均确诊时间将近四年。“80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。但具体是哪一个突变导致了疾病,还需要进行大量验证工作。需要在动物和细胞上验证,如果确定它能够造成器官结构和功能损害,才能确定这个基因变异造成了基因缺陷。有时候,甚至需要用1-2年的时间才能明确诊断。”赵翠萍说道。

蜱虫叮咬多发生夏季

在青岛市疾控中心发布的相关信息中,记者了解到,“莱姆病”,是由伯氏疏螺旋体感染引起的传染病,主要通过蜱虫叮咬传播。本病的发病季节集中在4~10月,这与蜱的活动特点及人体暴露机会增多密切相关。神经莱姆病是由伯氏疏螺旋体引起的神经系统损害,前期主要为游走性红斑,呈靶形或“牛眼”形,继而表现为神经系统和心血管系统损害,后期以关节损害为特点。通常在夏季和早秋发病,与职业相关密切,以野外工作者、林业工人感染率较高。

野外活动时应注意做好个人防护,提倡穿长袖衣服,不要穿凉鞋。扎紧裤腿或把裤腿塞进袜子或鞋子里,穿浅色衣服可便于查找有无蜱附着。尽量避免在蜱类主要栖息地如草地、树林等环境中长时间坐卧;裸露的皮肤涂抹驱避剂,如含有避蚊胺(DEET,N,N-二乙基间甲基苯甲酰胺)的市售驱避剂或花露水,可以持续保护几个小时;活动结束后,还要仔细检查身体和衣物,看是否有蜱叮入或爬上,发现蜱虫后立即清除。

一旦发现有蜱虫叮咬钻入皮肤,千万不要生拉硬拽“粗暴”对待,以免拽伤皮肤,还易将蜱虫的头部留在皮肤内,导致病毒感染。可用75%酒精涂在蜱身上,使蜱虫头部放松或死亡,再用尖头镊子取出蜱虫,或找专业医疗机构取出,然后再用碘酒或酒精做局部消毒处理,并随时观察身体状况,如出现发热、叮咬部位发炎破溃及红斑等症状,及时到医院诊断是否患上蜱传疾病,避免错过最佳治疗时机。